Dia Mundial das Doenças Raras enfatiza a importância do diagnóstico precoce

Estima-se que há cerca de 300 milhões pessoas com doenças consideradas raras em todo o mundo; O Brasil registra cerca de 13 milhões

No último dia de fevereiro, 29, é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, data com o objetivo de conscientização, reforçar a importância do diagnóstico precoce e buscar incentivos para o desenvolvimento de pesquisas. Segundo a Organização Mundial da Saúde há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil portadoras de alguma das mais de sete mil doenças raras existentes.

Cerca de 30% dos pacientes com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética, segundo o órgão. É considerado uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em uma margem de 100 mil indivíduos.

Apesar da maioria das doenças raras terem origem genética, podem se manifestar apenas anos ou décadas depois. Dr. Eli Mansur, médico especialista em doenças imunológicas e alérgicas da Unicamp, cita como exemplo o angioedema hereditário (inchaço indolor sob a pele, desencadeado por uma alergia a pêlos de animais, medicamentos, alimentos). “A pessoa nasce com a alteração genética, mas pode ficar, por toda a infância por exemplo, sem ter manifestado crises, e estes podem aparecer mais tardiamente, às vezes até na idade adulta”, diz Mansur.

O especialista afirma que pacientes com doenças raras sofrem de um atraso considerável no diagnóstico por conta de algumas variáveis. “Algumas doenças raras podem ter sobreposição de manifestações clínicas e laboratoriais entre elas, como também com outras doenças mais comuns. Outro aspecto é o desconhecimento da maioria dessas doenças, pelos profissionais e pela população, tornando ainda mais difícil a identificação”, completa.

A importância do diagnóstico precoce

Maria Clara Marques Bacci, 74 anos, identificou apenas no último ano ter Fabry, doença hereditária rara e progressiva caracterizada pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios), levando a sintomas graves e sistêmicos no coração, sistema nervoso e nos rins.

“Na vida adulta minha saúde piorou muito, com dores em diversas partes do corpo, mas nunca imaginei que poderia ser algo além de alguma doença comum”, afirma Maria Clara. Ela diz que apenas suspeitou ser algo mais sério após seu filho, que mora nos EUA, identificar em um teste genético que poderia ter a doença de Fabry.

“Por muito tempo buscamos informações sobre como descobrir isso aqui no Brasil, mas os exames eram muito caros. Além disso, não havia muita informação na Internet”, completa.

Tecnologia auxiliando no diagnóstico

O desenvolvimento de tecnologias, que utilizam machine learning e inteligência artificial, têm auxiliado pacientes e profissionais de saúde na identificação ainda em fase inicial dessas doenças. Foi dessa forma que Maria Clara conseguiu enfim diagnosticar ter a doença de Fabry, após encontrar uma plataforma de avaliação gratuita.

“A maioria das doenças raras não têm cura, mas possuem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas, oferecendo maior qualidade de vida ao paciente”, afirma Szymon Piatkowski, fundador e CEO da Saventic Health, empresa polonesa de tecnologia que desenvolve algoritmos de inteligência artificial para acelerar o diagnóstico de doenças raras, e que disponibiliza gratuitamente uma plataforma para que pessoas com algum sintoma ou limitação, ainda sem diagnóstico, possam realizar uma avaliação – plataforma que Maria Clara encontrou para identificar a Fabry.

Segundo Piatkowski, na plataforma é possível encontrar uma descrição dos sintomas, causas e procedimentos disponíveis para as doenças. “Com base nas informações compartilhadas pelo paciente e na análise gerada pelo algoritmo, uma equipe médica, composta por clínicos gerais, imunologistas, geneticistas, entre outras especialidades, irá analisar cada caso individualmente. Havendo médio ou alto risco de doenças raras, podemos encaminhar o paciente para a realização de exames ou para um Centro de Referência, a depender da suspeita”, completa.

Os interessados poderão acessar a plataforma através do site.

Sobre a Saventic Health

Fundada em 2019 na Polônia, pelo Szymon Piatkowski e Prof. Grzegorz Basak, a Saventic é uma empresa de tecnologia que desenvolve algoritmos de inteligência artificial para acelerar o diagnóstico de doenças raras. Com base nas informações compartilhadas pelo paciente – através de sintomas, históricos e exames já realizados – e na análise gerada pelo algoritmo, a equipe médica, composta por clínicos gerais, imunologistas, geneticistas, entre outras especialidades, irá analisar cada caso individualmente. Havendo médio ou alto risco de doenças raras, podem encaminhar o paciente para a realização de exames ou para um Centro de Referência, a depender da suspeita. A Saventic tem operação na Polônia, Alemanha, Canadá e iniciou suas atividades no Brasil em 2023. A empresa ainda pretende expandir sua operação para França, Espanha, México, Colômbia, Chile e Argentina, ainda em 2024.